Subscribe to the gold package and get unlimited access to Shamra Academy
Register a new userIdentification of Some Mutations Responsibles for Infantile Gaucher Disease in Syria
تعيين بعض الطفرات المسؤولة عند داء غوشر الطفلي في سورية
1456
0 8
0
(
0
)
Authors
علي عجلوني( باحث )
Created by
Shamra Editor
Ask ChatGPT about the research
هدف هذا البحث إلى تشخيص داء غوشر الطفلي عبر البيولوجيا الجزيئية، و معرفة الطفرات الشائعة في عينة من الشعب السوري و مقارنتها بدراسات أخرى. يسلط هذا البحث الضوء على هذا المرض الاستقلابي الوراثي و يهدف إلى إدخال طريقة جديدة للتشخيص فضلاً عن الإجراءات المخبرية المتعارف عليها.
This study aimed to introduce - in our labs - a new method which confirms Gaucher disease, as we don't have the enzyme assay. In addition, We aimed to know the different mutations found in Syrian population and to compare it with other studies. In fact. we think that this the first time that such a study is carried out in Syria.
Artificial intelligence review:
Research summary
تهدف هذه الدراسة إلى تشخيص داء غوشر الطفلي باستخدام البيولوجيا الجزيئية وتحديد الطفرات المسؤولة عن المرض في عينة من الأطفال السوريين. تم تحليل عينات من عشرة أطفال يعانون من أعراض مثل كبر البطن، شحوب، حرارة، وتأخر في التطور النفسي الحركي. أظهرت النتائج وجود الطفرة L444P بحالة متماثلة الألائل عند ستة أطفال، والطفرة N370S بحالة متخالفة الألائل عند طفل واحد، بينما لم يتم كشف أي طفرة عند ثلاثة أطفال. تؤكد الدراسة أن استخدام عتيدة تحتوي على تسع طفرات شائعة يمكن أن يؤكد تشخيص داء غوشر بنسبة لا تقل عن 60%. كما توصي الدراسة بزيادة حجم العينة وتطوير طرق التشخيص الجزيئي للكشف عن طفرات غير موصوفة عالميًا.
Critical review
تعتبر هذه الدراسة خطوة مهمة في مجال تشخيص داء غوشر الطفلي في سوريا، حيث تقدم طريقة جديدة للتشخيص باستخدام البيولوجيا الجزيئية. ومع ذلك، هناك بعض النقاط التي يمكن تحسينها. أولاً، حجم العينة صغير جدًا مما قد يؤثر على دقة النتائج. ثانياً، لم يتم استخدام تقنيات متقدمة مثل تسلسل الحمض النووي للكشف عن الطفرات غير المكتشفة. ثالثاً، اقتصرت الدراسة على مستشفى واحد مما يحد من تعميم النتائج. لذلك، من المهم زيادة حجم العينة وتوسيع نطاق الدراسة لتشمل مستشفيات أخرى واستخدام تقنيات أكثر تقدمًا للكشف عن جميع الطفرات المحتملة.
Questions related to the research
-
ما هي الطفرات الأكثر شيوعًا التي تم تحديدها في هذه الدراسة؟
الطفرات الأكثر شيوعًا التي تم تحديدها هي L444P بحالة متماثلة الألائل وN370S بحالة متخالفة الألائل.
-
ما هي الأعراض التي يعاني منها الأطفال في العينة المدروسة؟
الأطفال يعانون من كبر البطن، شحوب، حرارة، وتأخر في التطور النفسي الحركي.
-
ما هي التوصيات التي قدمتها الدراسة لتحسين التشخيص؟
توصي الدراسة بزيادة حجم العينة وتطوير طرق التشخيص الجزيئي للكشف عن طفرات غير موصوفة عالميًا.
-
ما هي نسبة الحالات التي يمكن تأكيد تشخيصها باستخدام العتيدة التي تحتوي على تسع طفرات شائعة؟
يمكن تأكيد تشخيص داء غوشر بنسبة لا تقل عن 60% باستخدام العتيدة التي تحتوي على تسع طفرات شائعة.
References used
Margret M. McGovern Robert J. Desnick. LIPIDOSIS. Textebook of pediatrics, NELSON, KLIGMAN, BEHRMAN, JENSON, STANTON, edis. 18 the edition , W.B. saunders company 2008 , 595-597
Ernest Beutler , Gregory A. Grabowski. Gaucher Disease. the metabolic and molecular bases of inherited diseases.Charles R. Scriver, Arthur L. Brandet,William S. Sly, David Valle edis Eighth edition.McGraw Hill. 2001, 3635 -3657
Kaya N, Al- ZAHRANI F, Al- Odaib A : Identification of Gaucher disease mutations found in Arabia Saudi , blood cells Mol Dis. 2008 Sep-Oct;41(2):200-1
rate research
Read More
This study was performed in children’s hospital of Damascus University which
included all cases of hydatid cysts admitted to the hospital between 1/1/1994 and
1/9/1996.
The number of cases totaled 47 which accounted for 1.4 to 2.4 per 1000
admission in different years.
Family Vespidae considered as Widespread globally and belong to the order
Hymenoptera called wasps, It contains about 5000 species belong to six subfamilies.
Members of this family differ in terms of style of living and life cycle and the type of
diet. Colors overlap between the black and yellow or red, yellow or three together.
This study examined six species belong to the four genera (Vespa, Vespula, Poistes,
Delta) and three sub-families are: Sub.Fam. Vespinae, Sub.Fam. Polistinae, Sub.Fam.
Eumeninae, gathered from many different areas of the province of Latakia
environment (15 area) from altitudes ranging from sea level to a height of 1000
meters, over a period of time it extends from April through October of 2015.
The genetic study concerned with congenital hearing loss is still in its infancy in the Syrian society despite the noticeable spread of this disability
Nowadays, glycogen synthase kinase 3 (GSK-3) inhibitors become
one of the most important drug targets for the development of their
selective inhibitors serving as promising drugs for the treatment of
many diseases, particularly Alzheimer's disease
. Targeting GSK-3
enzyme has a therapeutic importance in many diseases and is one of
the valuable fields for researchers in both academic research centers
and pharmaceutical companies.
Leishmaniasis spreads in eighty-eight countries, including the Syrian Arab
Republic. This disease is caused by a protozoic parasite of the genus
Leishmania. Twenty-two species of leishmania were reported to be pathogenic
for human. The disease is
presented in three clinical forms: cutaneous,
mucocutaneous and visceral leishmaniasis. A set of methods for diagnosis and
identifying the type of parasite have been developed in order to give
appropriate treatment. These methods include isoenzyme analysis, serological
and immunological methods and DNA hybridization. The polymerase chain
reaction (PCR), using genomic or kinetoplastid DNA; provides an excellent tool
for diagnosis and characterization of leishmania species. In this work, the two
types of DNA were extracted in one step from cultured isolates taken from
patients. We have used kinetoplastid DNA and specific primers to determine
parasite species by PCR. These primers amplify species specific fragment. In
this study, we have determined that the causative species of the cutaneous
leishmaniasis in all patients was L.tropica.
Log in to be able to interact and post comments
comments
Fetching comments
Sign in to be able to follow your search criteria
