الأهمية التشخيصية للتنميط المناعي في الاضطرابات الوظيفية للصفيحات

خلفية البحث و هدفه: يستقبل مشفى الأطفال أعداداً مهمة من الأطفال الذين يأتون بشكاية نزفية تعود إلى عيب في الإرقاء الأولي. و نظراً إلى عدم وجود استقصاءات نوعية لوظائف الصفيحات في السابق، فقد هدفنا إلى تقييم أهمية دور تقنية الجريان الخلوي مع استخدام الواسمات المناعية في تشخيص اضطراب وظائف الصفيحات الوراثي لدى المرضى المصابين باضطراب في الإرقاء الأولي. المرضى: أجريت الدراسة في مشفى الأطفال الجامعي و تضمنت 37 طفلاً اختيروا من أجل شك لديهم بوجود عيب وظيفي في الصفيحات بعد نفي الأسباب الأخرى لاضطراب الإرقاء الأولي، و تراوحت أعمارهم بين شهر واحد و 12 سنة. الطرائق: أجرِيتِ الدراسة على عينات من الدم المحيطي مأخوذة من المرضى، و ذلك اعتماداً على تقنية التنميط المناعي للصفيحات باستخدام أضداد وحيدة النسيلة نوعية للمستضدات الصفيحية الآتية: CD41, CD61, CD42 a. النتائج: عيَنت متلازمة برنارد سولييه في 37/5 حالة ( 13 % من الحالات المدروسة) و متلازمة غلانزمان في 19/37 حالة ( 51 % من الحالات المدروسة) في حين بقيت 13 حالة غير محددة السبب. لم يكن هناك فرق في المعطيات السريرية بين مجموعات المرضى الثلاث. كان قد اتخذ في السابق تشخيص نقص صفيحات مناعي ذاتي في حالتين من حالات برنارد سولييه اللتين عولجتا بالستيروئيدات القشرية، و من ثم استئصال الطحال. الخلاصة: تؤدي تقنية الجريان الخلوي دوراً مهماً في تشخيص اعتلال الصفيحات الناجم عن عيوب في المستقبلات الصفيحية، كما يمثل اعتلال الصفيحات من نوع غلانزمان و برنارد سولييه نسبة مهمة من حالات اضطراب وظائف الصفيحات (نحو 64 %) على الرغم من اعتبار هذين المرضين من الأمراض النادرة.

Background: University Chlidren Hospital receives important number of children with bleeding syndrome resulting from primary coagulation abnormalities, but no specific tests have been set up yet to explore platelets functions. Objective: therefore, we aimed to evaluate the role of the immunologic method using flow cytometry technique in the diagnosis of functional platelets disorders. Patients and methodes: 37 children aged 1 month -12 years with bleeding symptoms were studied at the Children University Hospital. Patients were selected for a suspected platelet disorder after excluding the other causes of the primary coagulation. Using labeled monoclonal antibodies, CD41, CD61 and CD42a markers were explored on platelet surface by flow cytometry. Results: We identified 5 cases with Beranrd Soulier Syndrom (BSS) (8% of all cases) and 19 cases with Glanzman’s thrombasthenia (GT) (51% of all cases), wherease 13 cases remained without defined pathology (36%). There was no differences in the clinical features between the above three patients groups. Misdiagnosis has bee taken in three of BSS cases which have been treated as ITP and so corticosteroid therapy and splenectomy were applied in those patients. Conclusion: flow cytometry represents a powerful method for revealing defects in platelets receptors expression and although they are known to be rare diseases, BSS and GT represent about 64% of bleeding syndrome resulting within platelets disorders in our patients.