خلفية البحث و هدفه: يستقبل مشفى الأطفال أعداداً مهمة من الأطفال الذين يأتون بشكاية نزفية تعود إلى عيب في الإرقاء الأولي. و نظراً إلى عدم وجود استقصاءات نوعية لوظائف الصفيحات في السابق، فقد هدفنا إلى تقييم أهمية دور تقنية الجريان الخلوي مع استخدام الو
اسمات المناعية في تشخيص اضطراب وظائف الصفيحات الوراثي لدى المرضى المصابين باضطراب في الإرقاء الأولي.
المرضى: أجريت الدراسة في مشفى الأطفال الجامعي و تضمنت 37 طفلاً اختيروا من أجل شك لديهم بوجود عيب وظيفي في الصفيحات بعد نفي الأسباب الأخرى لاضطراب الإرقاء الأولي، و تراوحت أعمارهم بين شهر واحد و 12 سنة.
الطرائق: أجرِيتِ الدراسة على عينات من الدم المحيطي مأخوذة من المرضى، و ذلك اعتماداً على تقنية التنميط المناعي للصفيحات باستخدام أضداد وحيدة النسيلة نوعية للمستضدات الصفيحية الآتية: CD41, CD61, CD42 a.
النتائج: عيَنت متلازمة برنارد سولييه في 37/5 حالة ( 13 % من الحالات المدروسة) و متلازمة غلانزمان في 19/37 حالة ( 51 % من الحالات المدروسة) في حين بقيت 13 حالة غير محددة السبب. لم يكن هناك فرق في المعطيات السريرية بين مجموعات المرضى الثلاث. كان قد اتخذ في السابق تشخيص نقص صفيحات مناعي ذاتي في حالتين من حالات برنارد سولييه اللتين عولجتا بالستيروئيدات القشرية، و من ثم استئصال الطحال.
الخلاصة: تؤدي تقنية الجريان الخلوي دوراً مهماً في تشخيص اعتلال الصفيحات الناجم عن عيوب في المستقبلات الصفيحية، كما يمثل اعتلال الصفيحات من نوع غلانزمان و برنارد سولييه نسبة مهمة من حالات اضطراب وظائف الصفيحات (نحو 64 %) على الرغم من اعتبار هذين المرضين من الأمراض النادرة.
هدف البحث إلى دراسة الورام الليفي العصبي نمط I لدى الأطفال بأعمار أقل من 13 سنة، المقبولين في مستشفى الأطفال-جامعة دمشق.
مواد البحث و طرائقه: دراسة راجعة، شملت المرضى المشخص لديهم الورام الليفي العصبي نمط I خلال المدة 2010-2000 ، و شملت 54 مريضاً..ا
عتمد التشخيص على الموجودات السريرية، و استكمل التشخيص بالإجراءات
التشخيصية المكملة.
