اشترك بالحزمة الذهبية واحصل على وصول غير محدود شمرا أكاديميا
تسجيل مستخدم جديدتحري أمراض أكسدة الأحماض الدسمة عند حديثي الولادة باستخدام مقياس الطيف الكتلوي الترادفي
اسأل ChatGPT حول البحث
تعتبر اضطرابات أكسدة الاحماض الدسمة مجموعة من اضطرابات الاستقلاب الوسيط الموروثة حيث تنتقل بوراثة صبغية جسدية متنحية مسببة طيفاً واسعاً من التظاهرات السريرية التي تحمل مخاطر عالية من المراضة والوفيات لدى الولدان والاطفال المصابين
No English abstract
-
ما هي الأهداف الرئيسية لهذه الدراسة؟
تهدف الدراسة إلى تسليط الضوء على اضطرابات أكسدة الأحماض الدسمة في سوريا، والتأكيد على أهمية تطبيق برنامج للتحري الوليدي بشكل إلزامي في المستشفيات السورية للكشف المبكر عن هذه الاضطرابات، خاصة بالنسبة للأطفال ذوي الاختطار العالي، مما يؤدي إلى التقليل من معدلات المراضة والوفيات بين الأفراد المصابين.
-
ما هي المنهجية المستخدمة في هذه الدراسة؟
أجريت الدراسة على ثلاث مراحل: دراسة استعادية بمراجعة الملفات الطبية للمرضى في مستشفى الأطفال الجامعي بدمشق خلال خمس سنوات، دراسة موجهة بتحري الإصابة باضطرابات أكسدة الأحماض الدسمة على 208 من الولدان والأطفال المشتبه بإصابتهم بأحد اضطرابات الاستقلاب الوسيط، ودراسة استباقية بإجراء التحري الوليدي على 1160 وليداً في مستشفى التوليد الجامعي بدمشق خلال فترة 6 أشهر.
-
ما هي النتائج الرئيسية التي توصلت إليها الدراسة؟
في الدراسة الاستعادية، تم تحديد 13 حالة مؤكدة للإصابة باضطرابات أكسدة الأحماض الدسمة. في الدراسة الموجهة، تم تشخيص حالة واحدة للإصابة بعوز Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/Mitochondrial trifunctional protein. أما في الدراسة الاستباقية، لم يتم تحديد أي حالة للإصابة باضطرابات أكسدة الأحماض الدسمة.
-
ما هي التوصيات التي قدمتها الدراسة؟
توصي الدراسة بضرورة تطبيق برنامج للتحري الوليدي بشكل إلزامي في المستشفيات السورية، وإدخال تقنية قياس الطيف الكتلوي الترادفي ضمن التجهيزات المخبرية للمستشفيات الكبرى، وإجراء دراسات مماثلة على عدد أكبر من العينات ولفترة زمنية أطول، ورفع مستوى الوعي العام حول اضطرابات الاستقلاب الخلقية ودور زواج الأقارب في زيادة انتشار هذه الاضطرابات.
اقرأ أيضاً
