اشترك بالحزمة الذهبية واحصل على وصول غير محدود شمرا أكاديميا
تسجيل مستخدم جديدمسح استقصائي لاضطرابات استقلاب الحموض الأمينية عند حديثي الولادة بواسطة مقياس الطيف الكتلوي الترادفي
1151
0 0
0.0
(
0
)
تمت اﻹضافة من قبل
Shamra Editor
اسأل ChatGPT حول البحث
مسح استقصائي لاضطرابات استقلاب الحموض الأمينية عند حديثي الولادة بواسطة مقياس الطيف الكتلوي الترادفي
No English abstract
مراجعة الذكاء الصنعي:
ملخص البحث
تتناول هذه الدراسة اضطرابات استقلاب الحموض الأمينية عند حديثي الولادة في سوريا باستخدام مقياس الطيف الكتلوي الترادفي (MS/MS). تهدف الدراسة إلى تقديم بيانات أولية حول مدى انتشار هذه الاضطرابات، وتحديد التحديات التي قد تواجه تطبيق برنامج تحري وطني. شملت الدراسة عدة مراحل: دراسة استيعادية لمراجعة سجلات المرضى في مستشفى الأطفال الجامعي بدمشق، ودراسة موجهة للأطفال والولدان المشتبه بإصابتهم باضطرابات الاستقلاب الوسيط، ودراسة حشدية استباقية مقطعية متصالبة لتحري 1160 وليد في مستشفى التوليد الجامعي بدمشق. أظهرت النتائج انتشاراً كبيراً لهذه الاضطرابات، حيث تم توثيق 108 حالة في مستشفى الأطفال الجامعي، وتأكيد 8 حالات من أصل 177 مريضاً مشتبه بإصابتهم باضطرابات الاستقلاب الوسيط، وتحديد 3 حالات من أصل 1160 وليد في الدراسة الحشدية الاستباقية. توصي الدراسة بتأسيس برنامج تحري وطني شامل في سوريا، وتوعية المجتمع حول مخاطر زواج الأقارب، وتوفير المعالجة اللازمة للأطفال المصابين.
قراءة نقدية
تعد هذه الدراسة خطوة هامة نحو فهم وانتشار اضطرابات استقلاب الحموض الأمينية في سوريا، إلا أنها تواجه بعض التحديات. من أهمها العدد الصغير للعينة المدروسة والذي قد لا يعكس بدقة مدى انتشار هذه الاضطرابات في المجتمع السوري. كما أن الاعتماد على مراجعة السجلات الطبية قد يؤدي إلى نقص في البيانات أو عدم دقتها. بالإضافة إلى ذلك، فإن عدم توفر المعالجة الفعالة في سوريا يشكل تحدياً كبيراً، مما يستدعي ضرورة توفير الدعم المادي والمعنوي لتطبيق برنامج تحري وطني شامل. من المهم أيضاً تعزيز التعاون بين مختلف الجهات المعنية لضمان نجاح هذا البرنامج.
أسئلة حول البحث
-
ما هي الأهداف الرئيسية لهذه الدراسة؟
تهدف الدراسة إلى تحري اضطرابات استقلاب الحموض الأمينية لدى حديثي الولادة والأطفال في سوريا باستخدام مقياس الطيف الكتلوي الترادفي، وتقديم بيانات أولية حول مدى انتشار هذه الاضطرابات، وتحديد التحديات التي قد تواجه تطبيق برنامج تحري وطني شامل في سوريا.
-
ما هي المراحل التي شملتها الدراسة؟
شملت الدراسة ثلاث مراحل رئيسية: دراسة استيعادية لمراجعة سجلات المرضى في مستشفى الأطفال الجامعي بدمشق، ودراسة موجهة للأطفال والولدان المشتبه بإصابتهم باضطرابات الاستقلاب الوسيط، ودراسة حشدية استباقية مقطعية متصالبة لتحري 1160 وليد في مستشفى التوليد الجامعي بدمشق.
-
ما هي النتائج الرئيسية التي توصلت إليها الدراسة؟
أظهرت الدراسة انتشاراً كبيراً لاضطرابات استقلاب الحموض الأمينية في سوريا، حيث تم توثيق 108 حالة في مستشفى الأطفال الجامعي، وتأكيد 8 حالات من أصل 177 مريضاً مشتبه بإصابتهم باضطرابات الاستقلاب الوسيط، وتحديد 3 حالات من أصل 1160 وليد في الدراسة الحشدية الاستباقية.
-
ما هي التوصيات التي قدمتها الدراسة؟
توصي الدراسة بتأسيس برنامج تحري وطني شامل في سوريا، وتوعية المجتمع حول مخاطر زواج الأقارب، وتوفير المعالجة اللازمة للأطفال المصابين باضطرابات استقلاب الحموض الأمينية.
المراجع المستخدمة
Smith I, Beasley MG, Ades AE . Effect on intelligence of relaxing the low phenylalanine diet in phenylketonuria. Arch Dis Child
قيم البحث
اقرأ أيضاً
تمتلك اخطاء الاستقلاب الخلقية بشكل عام بما فيها اضطرابات الحموض العضوية وهي الاضطرابات -موضع دراستنا - طيفاً من الاعراض مشابهاً للعديد من الأمراض الشائعة وخاصة الانتانات مما يؤدي لالتباس وتأخير التشخيص
تعتبر اضطرابات أكسدة الاحماض الدسمة مجموعة من اضطرابات الاستقلاب الوسيط الموروثة حيث تنتقل بوراثة صبغية جسدية متنحية مسببة طيفاً واسعاً من التظاهرات السريرية التي تحمل مخاطر عالية من المراضة والوفيات لدى الولدان والاطفال المصابين
يشير مصطلح الغالاكتوزيميا إلى ارتفاع مستوى الغالاكتوز في الدم ويعد من الأمراض الاستقلابية الوراثية النادرة
دراسة استعادية لنتائج زروع الدم الإيجابية لجميع المرضى المقبولين في شعبة الوليد
و الخديج في مشفى أطفال جامعة دمشق خلال الأعوام 2002 و 2003 و 2004 بهدف التعرف
على الجراثيم المسببة لخمج الدم في شعبتنا و معرفة مقاومتها للصادات و بيان مدى الحاجة
إلى ت
غيير التغطية البدئية المستخدمة (أميكاسين+سيفوتاكسيم) للخمج المكتسب من خارج
المشفى و (اميكاسين+ سيفتازيديم+تايكوبلانين) للخمج المكتسب من المشفى. تمت مراجعة
أضابير المرضى و دفاتر زرع الدم في مخبر المشفى للحصول على نتائج زروع الدم و على
نتائج التحسس الجرثومي للصادات حيث جمعت المعلومات و استخلصت النتائج و قورنت
النسب بحساب كأي مربع.
أجريت هذه الدراسة في شعبة العناية المشددة بالوليد و الخديج في مشفى أطفال جامعة دمشق في
الفترة ما بين ١/٦/٩٧ و لغاية ٣١/١٢/٩٧ و أدت إلى النتائج التالية:
بلغ عدد القبولات في الشعبة خلال فترة الدراسة ١٤٨٥ قبولاً، توفي منهم ٧٩٠ طفـلاً أي
أن معدل الوفي
ات كان ١٩,٥٣ %.
عوامل الخطورة الرئيسية التي أثرت في معدل الوفيات هي: الذكورة، الخداج، نقص الـوزن
حين الولادة و سوء الحالة العامة للمريض عند القبول.
لم يظهر أن لمراقبة الحمل أو لمكان الولادة أو لأسلوب نقل المرضى تأثيراً واضحاً في معدل
الوفيات.
الأمراض الخمجية هي السبب الرئيسي المؤدي أو المساهم فـي إحـداث الوفـاة ، تلتهـا
الأمراض التنفسية في المركز الثاني ثم التشوهات الخلقية في المركز الثالث، ثم الأمـراض
العصبية فالحالات الجراحية و الأمراض القلبية.
سجل دخول لتتمكن من نشر تعليقات
التعليقات
جاري جلب التعليقات
سجل دخول لتتمكن من متابعة معايير البحث التي قمت باختيارها
