مسح استقصائي لاضطرابات استقلاب الحموض الأمينية عند حديثي الولادة بواسطة مقياس الطيف الكتلوي الترادفي
No English abstract
المراجع المستخدمة
Smith I, Beasley MG, Ades AE . Effect on intelligence of relaxing the low phenylalanine diet in phenylketonuria. Arch Dis Child
تمتلك اخطاء الاستقلاب الخلقية بشكل عام بما فيها اضطرابات الحموض العضوية وهي الاضطرابات -موضع دراستنا - طيفاً من الاعراض مشابهاً للعديد من الأمراض الشائعة وخاصة الانتانات مما يؤدي لالتباس وتأخير التشخيص
تعتبر اضطرابات أكسدة الاحماض الدسمة مجموعة من اضطرابات الاستقلاب الوسيط الموروثة حيث تنتقل بوراثة صبغية جسدية متنحية مسببة طيفاً واسعاً من التظاهرات السريرية التي تحمل مخاطر عالية من المراضة والوفيات لدى الولدان والاطفال المصابين
يشير مصطلح الغالاكتوزيميا إلى ارتفاع مستوى الغالاكتوز في الدم ويعد من الأمراض الاستقلابية الوراثية النادرة
دراسة استعادية لنتائج زروع الدم الإيجابية لجميع المرضى المقبولين في شعبة الوليد
و الخديج في مشفى أطفال جامعة دمشق خلال الأعوام 2002 و 2003 و 2004 بهدف التعرف
على الجراثيم المسببة لخمج الدم في شعبتنا و معرفة مقاومتها للصادات و بيان مدى الحاجة
إلى ت
أجريت هذه الدراسة في شعبة العناية المشددة بالوليد و الخديج في مشفى أطفال جامعة دمشق في
الفترة ما بين ١/٦/٩٧ و لغاية ٣١/١٢/٩٧ و أدت إلى النتائج التالية:
بلغ عدد القبولات في الشعبة خلال فترة الدراسة ١٤٨٥ قبولاً، توفي منهم ٧٩٠ طفـلاً أي
أن معدل الوفي