هدف هذا البحث إلى تشخيص داء غوشر الطفلي عبر البيولوجيا الجزيئية، و معرفة الطفرات الشائعة في عينة من الشعب السوري و مقارنتها بدراسات أخرى. يسلط هذا البحث الضوء على هذا المرض الاستقلابي الوراثي و يهدف إلى إدخال طريقة جديدة للتشخيص فضلاً عن الإجراءات المخبرية المتعارف عليها.
This study aimed to introduce - in our labs - a new method
which confirms Gaucher disease, as we don't have the enzyme assay. In
addition, We aimed to know the different mutations found in Syrian
population and to compare it with other studies. In fact. we think that this
the first time that such a study is carried out in Syria.
المراجع المستخدمة
Margret M. McGovern Robert J. Desnick. LIPIDOSIS. Textebook of pediatrics, NELSON, KLIGMAN, BEHRMAN, JENSON, STANTON, edis. 18 the edition , W.B. saunders company 2008 , 595-597
Ernest Beutler , Gregory A. Grabowski. Gaucher Disease. the metabolic and molecular bases of inherited diseases.Charles R. Scriver, Arthur L. Brandet,William S. Sly, David Valle edis Eighth edition.McGraw Hill. 2001, 3635 -3657
Kaya N, Al- ZAHRANI F, Al- Odaib A : Identification of Gaucher disease mutations found in Arabia Saudi , blood cells Mol Dis. 2008 Sep-Oct;41(2):200-1
أجريت الدراسة في مستشفى الأطفال على حالات الكيسات العدارية المقبولة في الفترة مـا بـين
١/١/١٩٩٤ و لغاية ١/٩/١٩٩٦ ،إذ بلغ عدد الحالات المقبولة ٤٧ حالة، تراوحت نسـبة القبـول
العام عدا الخديج و الوليد و الإقامة المؤقتة ما بين ٤,١ و ٤,٢ لكل ١٠٠٠ قبول بمعـدل ٨,١ لكـل
١٠٠٠ قبول.
تعتبر فصيلة Fam. Vespidae عالمية الانتشار و تتبع لرتبة غشائيات الأجنحة (Or. Hymenoptera) و تسمى باسم الدبابير Wasps، تضم حوالي 5000 نوعاً تتبع ستة تحت ــــــ فصائل. تختلف أفراد هذه الفصيلة فيما بينها من حيث نمط معيشتها و دورة حياتها و نوع غذائها و تت
مازالت الدراسة الجينية المعنية بفقد السمع الخلقي في بداياتها في المجتمع السوري على الرغم من انتشار هذه الإعاقة بشكل ملحوظ
أصبح استخدام مثبطات مخلقة الغليكوجين كيناز-3 ( GSK-3) في وقتنا الراهن واحدا من أهم الأهداف الدوائية بغية تطوير مثبطات انتقائية لها تعمل كأدوية واعدة في علاج العديد من الأمراض و خاصة مرض ألزهايمر. يتمتع استهداف إنزيم GSK-3 بأهمية علاجية في العديد من ا
ينتشر داء الليشمانيا في ثمانٍ و ثمانين دولة من دول العالم و منها الجمهوريـة العربيـة الـسورية،
و يسبب هذا الداء طفيلي وحيد خلية من أنواع جنس الليشمانيا، و ينتمي لهذا الجنس نحو اثنين و عشرين نوعاً ممرضاً للإنسان. يعرف للداء ثلاثة أشكال سريرية هي الدا