اشترك بالحزمة الذهبية واحصل على وصول غير محدود شمرا أكاديميا
تسجيل مستخدم جديدتعيين بعض الطفرات المسؤولة عند داء غوشر الطفلي في سورية
Identification of Some Mutations Responsibles for Infantile Gaucher Disease in Syria
1445
0 8
0
(
0
)
تأليف
علي عجلوني( باحث )
تمت اﻹضافة من قبل
Shamra Editor
اسأل ChatGPT حول البحث
هدف هذا البحث إلى تشخيص داء غوشر الطفلي عبر البيولوجيا الجزيئية، و معرفة الطفرات الشائعة في عينة من الشعب السوري و مقارنتها بدراسات أخرى. يسلط هذا البحث الضوء على هذا المرض الاستقلابي الوراثي و يهدف إلى إدخال طريقة جديدة للتشخيص فضلاً عن الإجراءات المخبرية المتعارف عليها.
This study aimed to introduce - in our labs - a new method which confirms Gaucher disease, as we don't have the enzyme assay. In addition, We aimed to know the different mutations found in Syrian population and to compare it with other studies. In fact. we think that this the first time that such a study is carried out in Syria.
مراجعة الذكاء الصنعي:
ملخص البحث
تهدف هذه الدراسة إلى تشخيص داء غوشر الطفلي باستخدام البيولوجيا الجزيئية وتحديد الطفرات المسؤولة عن المرض في عينة من الأطفال السوريين. تم تحليل عينات من عشرة أطفال يعانون من أعراض مثل كبر البطن، شحوب، حرارة، وتأخر في التطور النفسي الحركي. أظهرت النتائج وجود الطفرة L444P بحالة متماثلة الألائل عند ستة أطفال، والطفرة N370S بحالة متخالفة الألائل عند طفل واحد، بينما لم يتم كشف أي طفرة عند ثلاثة أطفال. تؤكد الدراسة أن استخدام عتيدة تحتوي على تسع طفرات شائعة يمكن أن يؤكد تشخيص داء غوشر بنسبة لا تقل عن 60%. كما توصي الدراسة بزيادة حجم العينة وتطوير طرق التشخيص الجزيئي للكشف عن طفرات غير موصوفة عالميًا.
قراءة نقدية
تعتبر هذه الدراسة خطوة مهمة في مجال تشخيص داء غوشر الطفلي في سوريا، حيث تقدم طريقة جديدة للتشخيص باستخدام البيولوجيا الجزيئية. ومع ذلك، هناك بعض النقاط التي يمكن تحسينها. أولاً، حجم العينة صغير جدًا مما قد يؤثر على دقة النتائج. ثانياً، لم يتم استخدام تقنيات متقدمة مثل تسلسل الحمض النووي للكشف عن الطفرات غير المكتشفة. ثالثاً، اقتصرت الدراسة على مستشفى واحد مما يحد من تعميم النتائج. لذلك، من المهم زيادة حجم العينة وتوسيع نطاق الدراسة لتشمل مستشفيات أخرى واستخدام تقنيات أكثر تقدمًا للكشف عن جميع الطفرات المحتملة.
أسئلة حول البحث
-
ما هي الطفرات الأكثر شيوعًا التي تم تحديدها في هذه الدراسة؟
الطفرات الأكثر شيوعًا التي تم تحديدها هي L444P بحالة متماثلة الألائل وN370S بحالة متخالفة الألائل.
-
ما هي الأعراض التي يعاني منها الأطفال في العينة المدروسة؟
الأطفال يعانون من كبر البطن، شحوب، حرارة، وتأخر في التطور النفسي الحركي.
-
ما هي التوصيات التي قدمتها الدراسة لتحسين التشخيص؟
توصي الدراسة بزيادة حجم العينة وتطوير طرق التشخيص الجزيئي للكشف عن طفرات غير موصوفة عالميًا.
-
ما هي نسبة الحالات التي يمكن تأكيد تشخيصها باستخدام العتيدة التي تحتوي على تسع طفرات شائعة؟
يمكن تأكيد تشخيص داء غوشر بنسبة لا تقل عن 60% باستخدام العتيدة التي تحتوي على تسع طفرات شائعة.
المراجع المستخدمة
Margret M. McGovern Robert J. Desnick. LIPIDOSIS. Textebook of pediatrics, NELSON, KLIGMAN, BEHRMAN, JENSON, STANTON, edis. 18 the edition , W.B. saunders company 2008 , 595-597
Ernest Beutler , Gregory A. Grabowski. Gaucher Disease. the metabolic and molecular bases of inherited diseases.Charles R. Scriver, Arthur L. Brandet,William S. Sly, David Valle edis Eighth edition.McGraw Hill. 2001, 3635 -3657
Kaya N, Al- ZAHRANI F, Al- Odaib A : Identification of Gaucher disease mutations found in Arabia Saudi , blood cells Mol Dis. 2008 Sep-Oct;41(2):200-1
قيم البحث
اقرأ أيضاً
أجريت الدراسة في مستشفى الأطفال على حالات الكيسات العدارية المقبولة في الفترة مـا بـين
١/١/١٩٩٤ و لغاية ١/٩/١٩٩٦ ،إذ بلغ عدد الحالات المقبولة ٤٧ حالة، تراوحت نسـبة القبـول
العام عدا الخديج و الوليد و الإقامة المؤقتة ما بين ٤,١ و ٤,٢ لكل ١٠٠٠ قبول بمعـدل ٨,١ لكـل
١٠٠٠ قبول.
تعتبر فصيلة Fam. Vespidae عالمية الانتشار و تتبع لرتبة غشائيات الأجنحة (Or. Hymenoptera) و تسمى باسم الدبابير Wasps، تضم حوالي 5000 نوعاً تتبع ستة تحت ــــــ فصائل. تختلف أفراد هذه الفصيلة فيما بينها من حيث نمط معيشتها و دورة حياتها و نوع غذائها و تت
داخل ألوانها بين الأسود و الأصفر أو الأحمر و الأصفر أو الثلاثة مع بعضها.
تم خلال هذه الدراسة حصر ستة أنواع تختلف فيما بينها من حيث الحجم و الشكل و اللون, و تنتمي إلى أربعة أجناس (Vespa , Vespula , Polistes , Delta) و ثلاث تحت ـــــ فصائل هي: Sub.Fam. Vespinae, Sub.Fam. Polistinae , Sub.Fam. Eumeninae , و تم جمعها من مناطق عديدة و مختلفة من بيئة محافظة اللاذقية (15 منطقة) و من مستويات تتراوح من مستوى سطح البحر و حتى ارتفاع 1000 متر, خلال فترة زمنية تمتد من شهر نيسان و حتى تشرين أول من عام 2015.
مازالت الدراسة الجينية المعنية بفقد السمع الخلقي في بداياتها في المجتمع السوري على الرغم من انتشار هذه الإعاقة بشكل ملحوظ
أصبح استخدام مثبطات مخلقة الغليكوجين كيناز-3 ( GSK-3) في وقتنا الراهن واحدا من أهم الأهداف الدوائية بغية تطوير مثبطات انتقائية لها تعمل كأدوية واعدة في علاج العديد من الأمراض و خاصة مرض ألزهايمر. يتمتع استهداف إنزيم GSK-3 بأهمية علاجية في العديد من ا
لأمراض كما يعد أحد الحقول المهمة لباحثين سواء في مراكز البحوث الأكاديمية أو الشركات الصيدلانية.
ينتشر داء الليشمانيا في ثمانٍ و ثمانين دولة من دول العالم و منها الجمهوريـة العربيـة الـسورية،
و يسبب هذا الداء طفيلي وحيد خلية من أنواع جنس الليشمانيا، و ينتمي لهذا الجنس نحو اثنين و عشرين نوعاً ممرضاً للإنسان. يعرف للداء ثلاثة أشكال سريرية هي الدا
ء الجلدي و الداء الجلدي المخاطي و الداء الحشوي. و قد طُورت مجموعة من طرائق التشخيص و تحديد نوع الطفيلي بهدف إعطاء العلاج المناسب، يتضمن التحليل الايزوانزيمي و الطرائق المصلية المناعية و تقانات تهجين DNA و لعل من أهم الطرائـق الجزيئية المعتمدة حالياً في تشخيص هذا الداء و معرفة نوع الطفيلي المسبب و أدقها هي تقنيـة التفاعـل السلسلي للبوليميراز PCR التي تعتمد إما على DNA الجينومي أو DNA الكينيتوبلاستي. قمنا في هذا العمل باستفراد نمطي DNA في خطوة واحدة من عزلات مأخوذة من أفراد مـصابين بـداء الليـشمانيا الجلدية و مستنبتة في المختبر. و اِستُخدم DNA الكينيتوبلاستي لتحديد نوع الطفيلـي باسـتخدام تقنيـة PCR؛ و ذلك بوجود مرئسات نوعية تضخم شدفاً ذات أطوال مختلفة مميزة لنوع الطفيلي. و قد حدد فـي هذه الدراسة نوع الطفيلي المسبب لداء الليشمانيا الجلدية عند هـؤلاء المـصابين، و تبـين أن العـزلات المدروسة جميعها هي من نوع الليشمانيا المدارية tropica. L.
سجل دخول لتتمكن من نشر تعليقات
التعليقات
جاري جلب التعليقات
سجل دخول لتتمكن من متابعة معايير البحث التي قمت باختيارها
