مسح استقصائي لاضطرابات استقلاب الحموض الأمينية عند حديثي الولادة بواسطة مقياس الطيف الكتلوي الترادفي
No English abstract
Artificial intelligence review:
Research summary
تتناول هذه الدراسة اضطرابات استقلاب الحموض الأمينية عند حديثي الولادة في سوريا باستخدام مقياس الطيف الكتلوي الترادفي (MS/MS). تهدف الدراسة إلى تقديم بيانات أولية حول مدى انتشار هذه الاضطرابات، وتحديد التحديات التي قد تواجه تطبيق برنامج تحري وطني. شملت الدراسة عدة مراحل: دراسة استيعادية لمراجعة سجلات المرضى في مستشفى الأطفال الجامعي بدمشق، ودراسة موجهة للأطفال والولدان المشتبه بإصابتهم باضطرابات الاستقلاب الوسيط، ودراسة حشدية استباقية مقطعية متصالبة لتحري 1160 وليد في مستشفى التوليد الجامعي بدمشق. أظهرت النتائج انتشاراً كبيراً لهذه الاضطرابات، حيث تم توثيق 108 حالة في مستشفى الأطفال الجامعي، وتأكيد 8 حالات من أصل 177 مريضاً مشتبه بإصابتهم باضطرابات الاستقلاب الوسيط، وتحديد 3 حالات من أصل 1160 وليد في الدراسة الحشدية الاستباقية. توصي الدراسة بتأسيس برنامج تحري وطني شامل في سوريا، وتوعية المجتمع حول مخاطر زواج الأقارب، وتوفير المعالجة اللازمة للأطفال المصابين.
Critical review
تعد هذه الدراسة خطوة هامة نحو فهم وانتشار اضطرابات استقلاب الحموض الأمينية في سوريا، إلا أنها تواجه بعض التحديات. من أهمها العدد الصغير للعينة المدروسة والذي قد لا يعكس بدقة مدى انتشار هذه الاضطرابات في المجتمع السوري. كما أن الاعتماد على مراجعة السجلات الطبية قد يؤدي إلى نقص في البيانات أو عدم دقتها. بالإضافة إلى ذلك، فإن عدم توفر المعالجة الفعالة في سوريا يشكل تحدياً كبيراً، مما يستدعي ضرورة توفير الدعم المادي والمعنوي لتطبيق برنامج تحري وطني شامل. من المهم أيضاً تعزيز التعاون بين مختلف الجهات المعنية لضمان نجاح هذا البرنامج.
Questions related to the research
-
ما هي الأهداف الرئيسية لهذه الدراسة؟
تهدف الدراسة إلى تحري اضطرابات استقلاب الحموض الأمينية لدى حديثي الولادة والأطفال في سوريا باستخدام مقياس الطيف الكتلوي الترادفي، وتقديم بيانات أولية حول مدى انتشار هذه الاضطرابات، وتحديد التحديات التي قد تواجه تطبيق برنامج تحري وطني شامل في سوريا.
-
ما هي المراحل التي شملتها الدراسة؟
شملت الدراسة ثلاث مراحل رئيسية: دراسة استيعادية لمراجعة سجلات المرضى في مستشفى الأطفال الجامعي بدمشق، ودراسة موجهة للأطفال والولدان المشتبه بإصابتهم باضطرابات الاستقلاب الوسيط، ودراسة حشدية استباقية مقطعية متصالبة لتحري 1160 وليد في مستشفى التوليد الجامعي بدمشق.
-
ما هي النتائج الرئيسية التي توصلت إليها الدراسة؟
أظهرت الدراسة انتشاراً كبيراً لاضطرابات استقلاب الحموض الأمينية في سوريا، حيث تم توثيق 108 حالة في مستشفى الأطفال الجامعي، وتأكيد 8 حالات من أصل 177 مريضاً مشتبه بإصابتهم باضطرابات الاستقلاب الوسيط، وتحديد 3 حالات من أصل 1160 وليد في الدراسة الحشدية الاستباقية.
-
ما هي التوصيات التي قدمتها الدراسة؟
توصي الدراسة بتأسيس برنامج تحري وطني شامل في سوريا، وتوعية المجتمع حول مخاطر زواج الأقارب، وتوفير المعالجة اللازمة للأطفال المصابين باضطرابات استقلاب الحموض الأمينية.
References used
Smith I, Beasley MG, Ades AE . Effect on intelligence of relaxing the low phenylalanine diet in phenylketonuria. Arch Dis Child
تمتلك اخطاء الاستقلاب الخلقية بشكل عام بما فيها اضطرابات الحموض العضوية وهي الاضطرابات -موضع دراستنا - طيفاً من الاعراض مشابهاً للعديد من الأمراض الشائعة وخاصة الانتانات مما يؤدي لالتباس وتأخير التشخيص
تعتبر اضطرابات أكسدة الاحماض الدسمة مجموعة من اضطرابات الاستقلاب الوسيط الموروثة حيث تنتقل بوراثة صبغية جسدية متنحية مسببة طيفاً واسعاً من التظاهرات السريرية التي تحمل مخاطر عالية من المراضة والوفيات لدى الولدان والاطفال المصابين
يشير مصطلح الغالاكتوزيميا إلى ارتفاع مستوى الغالاكتوز في الدم ويعد من الأمراض الاستقلابية الوراثية النادرة
A retrospective study over 3 years was conducted in NICU of Damascus
university to explain any change in the bacteriological profile of neonatal
sepsis and to prove the need to change the treatment policy. This study was
carried out on the neonate
This study was conducted in Neonatal Intensive Care Unite of Children
Hospital of Damascus University from 1/6/97 to 31/12/97. The study led to the
following results:
1485 admissions over the inducated period resulted in 790 death
cases. The mort