اشترك بالحزمة الذهبية واحصل على وصول غير محدود شمرا أكاديميا
تسجيل مستخدم جديدمتلازمة فرط الغلوبولين المناعي E في الدم مع الأخماج المعاودة أو متلازمة جوب Job
Hyperimmunoglobulinemia E (Hyper IgE ) Syndrome with Recurrent Infections or Job Syndrome
1440
1 16
0
(
0
)
تأليف
عصام أنجق( باحث )
تمت اﻹضافة من قبل
Shamra Editor
اسأل ChatGPT حول البحث
متلازمة فرط الغاماغلوبولين IgE مع الأخماج المعاودة أو متلازمة جوب syndrome Job هي عوز مناعي نادر يتميز بخراجات جلدية و رئويـة متكـررة مـع ارتفـاع شـديد فـي مستوىIgE في المصل و التهاب جلد أكزيمائي الشكل. الاضـطرابات الوجهيـة و العظميـة مدروسة و لكن نسبة حدوثها غير معروفة. الأساس الوراثي للمتلازمة غير مفهـوم بـشكل واضح.
The hyper immuno-globuline E (IgE) syndrome with recurrent infections or Job syndrome is a rare immunodeficiency characterized by recurrent skin and pulmonary abscesses and extremely elevated levels of IgE in serum with eczematous dermatitis. Associated facial and skeletal features have been recognized but their frequency is unknown. The genetic basis of this syndrome is poorly understood.
المراجع المستخدمة
Buckley, R. H., Hyperimmunoglobulinemia E( Hyper IgE) Syndrome in Nelson Textbook Of Pediatrics Edited by Saunders; 2000 : 576-577
Borges, W.G., Augustine, N. H. and Hill, H. R., Defective Interleukin-12/Interferon-Gamma Pathway in Patients with Hyperimmunoglobulinemia E Syndrome, J Pediatrics, 2000 Feb;136(2): 141-143
Segal, B.H. and Holland S.M., Primary Phagocytic Disorders of Childhood, The Pediatric Clinics of North America,2000 Dec. 47(6): 1330-1332
قيم البحث
اقرأ أيضاً
تعد متلازمة فرط الغلوبولين المناعي E متلازمة جوب) من المتلازمات النادرة نسبياً و تتميز بحدوث التهابات متكررة في الجلد من دمامل و خراجات و طفح أكزيميائي، مترافقة مع أخماج تنفسية علوية راجعة من التهاب أذن وسطى، و التهاب جيوب و التهاب خشاء، و كذلك الأمر
من أخماج تنفسية سفلية، مثل ذوات الرئة المتكررة التي كثيراً ما تختلط بتشكل القيلات الهوائية و الخراجات الرئوية التي يكون علاجها صعباً جداً. و من و تصنف إلى شكلين، الأول العلامات الواصمة للمتلازمة ترافقها مع ارتفاع شديد في مستوى الغلوبولين المناعي ذات الوراثة الجسدية السائدة، و الثاني وراثته جسدية متنحية.
إلقاء الضوء على متلازمة جوب من ناحية التظاهرات السريرية و الموجودات المخبرية و مقارنتها بالأدب الطبي، دراسة الاختلاطات الجرثومية و العلاج بالمضادات الحيوية المختلقة. و نتائج تلك العلاجات، و رفع مستوى الشك السريري بالمتلازمة لدى الأطباء.
خلفية البحث و هدفه: يعد عوز IgA الانتقائي من أكثر متلازمات عوز المناعة البدئية التي تصيب الإنسان شيوعاً، وتقدر نسبة انتشاره بنحو 1\1000-1\100 عند العرب، و يكون العوز لا عرضياً عند أغلب المرضى، في حين يتظاهر لدى بعضهم بتطور أخماج تنفسية علوية و سفلية
راجعة، أخماج هضمية معوية، التهاب جيوب و التهاب أذن وسطى راجع، كما تترافق المتلازمة في كثير من الأحيان مع الداء الزلاقي، خمج الجيارديا، أمراض تحسسية و بعض الأمراض المناعية الذاتية.
إلقاء الضوء على سريريات و مخبريات عوز IgA الانتقائي و مقارنتها بالأدب الطبي، دراسة الأعراض و العلامات المرافقة للمرض و نسبة تواترها لدى مرضانا، و دراسة اختلاطات المرض الجرثومية و نسبة تواترها.
مواد البحث و طرائقه: أجريت دراسة راجعة في مستشفى الأطفال الجامعي على 16 طفلاً شخص لديهم عوز IgA الانتقائي خلال السنوات العشر الماضية (من عام 2000 حتى أيلول من عام 2010).
النتائج: نسبة الإصابة كانت أعلى لدى الذكور، ترافقت المتلازمة مع الفشل في النمو لدى ثلاثة أرباع المرضى، مع الضخامة الكبدية الطحالية عند الثلث، أما من ناحية التظاهرات الخمجية، فكانت ذوات الرئة الراجعة الشكوى المسيطرة لدى أغلب المرضى في( 87.5 %) من الحالات، تليها الأخماج الهضمية المعوية في ( 75 %) من الحالات، و الأخماج البولية عند نصف المرضى، أما الداء الزلاقي، فتطور عند ربع المرضى، و هي نسبة أعلى مما يذكر في الأدب الطبي. كان السير السريري للاختلاطات حميداً في معظم الحالات المدروسة، و تراجعت مستويات IgA إلى الطبيعي عند طفل واحد بعمر 11 سنة.
الاستنتاج: لا توجد معلومات في الأدب الطبي عن ترافق عوز IgA الانتقائي مع الضخامة الكبدية و الطحالية، و الفشل في النمو، و الزيادة في نسبة الأخماج البولية، و هذا ما تميزت فيه دراستنا، لذلك لا بد من إجراء دراسات في هذا الموضوع.
توجد بعض الدلائل تقترح أن متلازمة الاستجابة الالتهابية الجهازية (SIRS) ترتبط بسوء انذار مرضى التشمع. قمنا بدراسة 95 مريض تشمع كبد قبلوا في مشفيي المواساة و الأسد الجامعيين و تقييم انتشار متلازمة الاستجابة الالتهابية الجهازية لديهم و علاقتها بالاختلاطات و البقيا قصية الأمد.
إيجاد الطرائق التشخيصية الملائمة في الكشف المبكر عن متلازمـة داون، و التقليـل - مـا
أمكن - من تعريض النساء الحوامل لإجراء التشخيص بالطرائق الغازية.
نوع الدراسة: دراسة عملية مستقبلية.
أجريت الدراسة على /1137 / امرأة حامل، في نهاية الثلث الأول من ال
حمل، و بدايـة الثلـث
المتوسط، أي بين الأسابيع الحملية 13-16 ، و كان متوسط عمر الحوامل 31 سنة.
تم التركيز على المسح الكيميائي – الحيوي في الأم الحامل، و المسح بالأمواج فوق الصوتية
في الجنين، الذي تم التركيز فيه على المنطقة الشفافة الرقبية، و عظم الأنف، و ذلـك لعـزل
النساء الحوامل عاليات الخطورة بالنسبة لاحتمال الإصابة بمتلازمة داون (احتمال الإصـابة
≥ 4.0 %) بنتيجة الاستقصاءات غير الغازية المجراة، عزلت 57 مريضة ( 01.5 %) كـان
احتمال إصابة أجنتهن بمتلازمة داون ≥ 4.0 % ( المسح الإيجابي ) أجـري بـزل الـسائل
الأمنيوسي لكل مريضات هذه المجموعة في الأسبوع الحملي 15-16 ، ثم تم تحديد الـصيغة
الصبغية للأجنة، و نتيجة لذلك وضع التشخيص المبكر لمتلازمة داون في أربعة أجنـة مـن
أصل خمسة (80%) و أظهرت متابعة باقي الحمول إصابة حـديث ولادة واحـد بمتلازمـة
داون.
يمكن تشخيص متلازمة داون بشكل مبكر بنسبة 80 % بتعريض 01.5 % فقط من الحوامـل
لطرائق التشخيص الغازية.
متلازمة داون
التشخيص غير الغازي قبل الولادة
المسح الكيميائي – الحيوي
المسح بالأمواج فوق الصوتية
التشخيص الغازي قبل الولادة
بزل السائل الأمنيوسي
تحديد الصيغة الصبغية
Down syndrome
Invasive prenatal diagnosis
Non invasive prenatal diagnosis
Ultrasound screening
Biochemical screening
Amniocentesis
Karyotyping
المزيد..
السرج التركي الفارغ البدئي متلازمة شعاعية لا عرضية عادة، تصيب 6 % من النساء بعـد
الإياس، يمكن أن تشاهد في جميع الأعمار.
تشابهت بعض نتائج دراستنا مع الدراسات العالمية في كثير من الأمور، كوجودها بمختلـف
الأعمار و لاسيما عند الأطفال، و ترافقها مع ال
بيلة التفهة بنسبة 97.5 % و اختلفت عنها مـن
حيث زيادة نسبة فرط البرولاكتين، التي بلغت بدراستنا 2.58 % (في حين لا تتجاوز 7.33%
بالدراسات الأخرى)، لم نصادف حالات من الأورام النخامية المفرزة (تذكر الدراسات وجود
ضخامة النهايات و متلازمة كوشيغ بنسبة 6.2 % لكل منهما ) لم نصادف أي حالة سيلان
سائل دماغي شوكي من الأنف، كما لم نسجل اضطرابات بصرية لدى مرضانا تلقى المرضى
معالجة عرضية و لم نضطر لإرسال أي من مرضانا للجراحة.
سجل دخول لتتمكن من نشر تعليقات
التعليقات
جاري جلب التعليقات
سجل دخول لتتمكن من متابعة معايير البحث التي قمت باختيارها
