هدف البحث تعرف مستوى الاحتياجات الخاصة لوالدي أطفال متلازمة داون في محافظة دمشق, و معرفة الفروق في مستوى احتياجاتهم زفقا لمتغيرات ( الجنس و المستوى التعليمي, و الدخل الشهري).
إيجاد الطرائق التشخيصية الملائمة في الكشف المبكر عن متلازمـة داون، و التقليـل - مـا
أمكن - من تعريض النساء الحوامل لإجراء التشخيص بالطرائق الغازية.
نوع الدراسة: دراسة عملية مستقبلية.
أجريت الدراسة على /1137 / امرأة حامل، في نهاية الثلث الأول من ال
حمل، و بدايـة الثلـث
المتوسط، أي بين الأسابيع الحملية 13-16 ، و كان متوسط عمر الحوامل 31 سنة.
تم التركيز على المسح الكيميائي – الحيوي في الأم الحامل، و المسح بالأمواج فوق الصوتية
في الجنين، الذي تم التركيز فيه على المنطقة الشفافة الرقبية، و عظم الأنف، و ذلـك لعـزل
النساء الحوامل عاليات الخطورة بالنسبة لاحتمال الإصابة بمتلازمة داون (احتمال الإصـابة
≥ 4.0 %) بنتيجة الاستقصاءات غير الغازية المجراة، عزلت 57 مريضة ( 01.5 %) كـان
احتمال إصابة أجنتهن بمتلازمة داون ≥ 4.0 % ( المسح الإيجابي ) أجـري بـزل الـسائل
الأمنيوسي لكل مريضات هذه المجموعة في الأسبوع الحملي 15-16 ، ثم تم تحديد الـصيغة
الصبغية للأجنة، و نتيجة لذلك وضع التشخيص المبكر لمتلازمة داون في أربعة أجنـة مـن
أصل خمسة (80%) و أظهرت متابعة باقي الحمول إصابة حـديث ولادة واحـد بمتلازمـة
داون.
يمكن تشخيص متلازمة داون بشكل مبكر بنسبة 80 % بتعريض 01.5 % فقط من الحوامـل
لطرائق التشخيص الغازية.
متلازمة داون
التشخيص غير الغازي قبل الولادة
المسح الكيميائي – الحيوي
المسح بالأمواج فوق الصوتية
التشخيص الغازي قبل الولادة
بزل السائل الأمنيوسي
تحديد الصيغة الصبغية
Down syndrome
Invasive prenatal diagnosis
Non invasive prenatal diagnosis
Ultrasound screening
Biochemical screening
Amniocentesis
Karyotyping
المزيد..
