اكتشاف طفرتين في الإكسون 28 ضمن مورثة فون فيلبراند لدى مريضين راجعا مشفى هلم شاير الجامعي

اكتشفت طفرتان في الإكسون 28 من مورثة فون فيلبراند لدى رجل A و امرأة B مصابين بمرض فون فيلبراند. و قد أظهرت الاختبارات النوعية مثل مقايسة ارتباط VWF:FVIII و مقايسة ارتباط الكولاجن VWF:CB و تحليل بروتين العامل VWF أن مرض VWD هو من نمط 2A في المورثة. كما كشف تحري الإكسون 28 بواسطة تقنية PCR و سلسلة أسس الدنا DNA عن وجود الطفرة A1 (C>T) في المريض A و الطفرة B1 (G>A) في المريضة B و هي طفرات مسؤولة عن ظهور المرض VWD مما يؤكد على أن مورثات التخثر الطبيعية هي مورثات منظمة و مبرمجة ذاتياً.

موازنة نموذج جسم الإنسان باستخدام تقنية تحكم معتمد على متحكم PID ضبطت بارامتراته عن طريق الخوارزمية الجينية

الهدف من هذا العمل هو القيام بعملية نمذجة و محاكاة جسم الإنسان بالشكل الصحيح وفق الأسس و المعايير المستخدمة؛ و ذلك باستخدام برنامج ال ,Visual Nastran (VN) و ذلك بهدف بناء نظام تحكم ثم ربط هذا النموذج مع برنامج الماتلاب لمحاكاة عملية التوازن الدقيق للأطراف السفلية لهذا النموذج خلال عملية الوقوف. تم الوصول إلى توازن دقيق لنموذج جسم الإنسان خلال عملية الوقوف؛ و ذلك باستخدام نظام تحكم يعتمد على متحكمات ال(PID) مع استخدام الخوارزمية الجينية (Genetic Algorithm) لضبط بارامترات المتحكم. و كذلك تم القيام باختبار توازن النموذج خلال عملية الوقوف و ذلك من خلال إضافة مؤثر خارجي(Disturbance) على شكل قوة و تبين أن النموذج متوازن توازناً جيداً.