ترغب بنشر مسار تعليمي؟ اضغط هنا

اكتشفت طفرتان في الإكسون 28 من مورثة فون فيلبراند لدى رجل A و امرأة B مصابين بمرض فون فيلبراند. و قد أظهرت الاختبارات النوعية مثل مقايسة ارتباط VWF:FVIII و مقايسة ارتباط الكولاجن VWF:CB و تحليل بروتين العامل VWF أن مرض VWD هو من نمط 2A في المورثة. ك ما كشف تحري الإكسون 28 بواسطة تقنية PCR و سلسلة أسس الدنا DNA عن وجود الطفرة A1 (C>T) في المريض A و الطفرة B1 (G>A) في المريضة B و هي طفرات مسؤولة عن ظهور المرض VWD مما يؤكد على أن مورثات التخثر الطبيعية هي مورثات منظمة و مبرمجة ذاتياً.
mircosoft-partner

هل ترغب بارسال اشعارات عن اخر التحديثات في شمرا-اكاديميا