تحري أمراض أكسدة الأحماض الدسمة عند حديثي الولادة باستخدام مقياس الطيف الكتلوي الترادفي


الملخص بالعربية

تعتبر اضطرابات أكسدة الاحماض الدسمة مجموعة من اضطرابات الاستقلاب الوسيط الموروثة حيث تنتقل بوراثة صبغية جسدية متنحية مسببة طيفاً واسعاً من التظاهرات السريرية التي تحمل مخاطر عالية من المراضة والوفيات لدى الولدان والاطفال المصابين

المراجع المستخدمة

الشنار الفاهوم س تحري اضطرابات استقلاب الأحماض العضوية لدى عدد من المرضى المشتبه بإصابتهم باضطرابات الاستقلاب الوسيط في مستشفى الأطفال الجامعي في دمشقمجلة التشخيص المخبري

تحميل البحث