اكتشاف طفرتين في الإكسون 28 ضمن مورثة فون فيلبراند لدى مريضين راجعا مشفى هلم شاير الجامعي
نشر في جامعة تشرين
بتاريخ 2013
في مجال علم الأحياء
والبحث باللغة
العربية
تحميل البحث
الملخص بالعربية
اكتشفت طفرتان في الإكسون 28 من مورثة فون فيلبراند لدى رجل A و امرأة B مصابين بمرض فون فيلبراند.
و قد أظهرت الاختبارات النوعية مثل مقايسة ارتباط VWF:FVIII و مقايسة ارتباط الكولاجن VWF:CB و تحليل بروتين العامل VWF أن مرض VWD هو من نمط 2A في المورثة. كما كشف تحري الإكسون 28 بواسطة تقنية PCR و سلسلة أسس الدنا DNA عن وجود الطفرة A1 (C>T) في المريض A و الطفرة B1 (G>A) في المريضة B و هي طفرات مسؤولة عن ظهور المرض VWD مما يؤكد على أن مورثات التخثر الطبيعية هي مورثات منظمة و مبرمجة ذاتياً.
المراجع المستخدمة
Von Willebrand EA:(1962). Hereditar Pseudohermofili Finska Lakaresdlikaptes:Handingar, 672:7-112
Sadler JE (1998). Biochemist ry and Genet ics of V.W.F. Annul review of Biochemistry 67:395- 424
Titani, K,YoshtakeS, Schach, BG, Foster, DC (1986). Amino acids sequence of human V.W.F.Biochemist ry, 25: 3171-3184