إيجاد الطرائق التشخيصية الملائمة في الكشف المبكر عن متلازمـة داون، و التقليـل - مـا أمكن - من تعريض النساء الحوامل لإجراء التشخيص بالطرائق الغازية. نوع الدراسة: دراسة عملية مستقبلية. أجريت الدراسة على /1137 / امرأة حامل، في نهاية الثلث الأول من الحمل، و بدايـة الثلـث المتوسط، أي بين الأسابيع الحملية 13-16 ، و كان متوسط عمر الحوامل 31 سنة. تم التركيز على المسح الكيميائي – الحيوي في الأم الحامل، و المسح بالأمواج فوق الصوتية في الجنين، الذي تم التركيز فيه على المنطقة الشفافة الرقبية، و عظم الأنف، و ذلـك لعـزل النساء الحوامل عاليات الخطورة بالنسبة لاحتمال الإصابة بمتلازمة داون (احتمال الإصـابة ≥ 4.0 %) بنتيجة الاستقصاءات غير الغازية المجراة، عزلت 57 مريضة ( 01.5 %) كـان احتمال إصابة أجنتهن بمتلازمة داون ≥ 4.0 % ( المسح الإيجابي ) أجـري بـزل الـسائل الأمنيوسي لكل مريضات هذه المجموعة في الأسبوع الحملي 15-16 ، ثم تم تحديد الـصيغة الصبغية للأجنة، و نتيجة لذلك وضع التشخيص المبكر لمتلازمة داون في أربعة أجنـة مـن أصل خمسة (80%) و أظهرت متابعة باقي الحمول إصابة حـديث ولادة واحـد بمتلازمـة داون. يمكن تشخيص متلازمة داون بشكل مبكر بنسبة 80 % بتعريض 01.5 % فقط من الحوامـل لطرائق التشخيص الغازية.