الطرائق الحديثة في تشخيص متلازمة داون (تثلث الصبغي21) قبل الولادة

إيجاد الطرائق التشخيصية الملائمة في الكشف المبكر عن متلازمـة داون، و التقليـل - مـا أمكن - من تعريض النساء الحوامل لإجراء التشخيص بالطرائق الغازية. نوع الدراسة: دراسة عملية مستقبلية. أجريت الدراسة على /1137 / امرأة حامل، في نهاية الثلث الأول من الحمل، و بدايـة الثلـث المتوسط، أي بين الأسابيع الحملية 13-16 ، و كان متوسط عمر الحوامل 31 سنة. تم التركيز على المسح الكيميائي – الحيوي في الأم الحامل، و المسح بالأمواج فوق الصوتية في الجنين، الذي تم التركيز فيه على المنطقة الشفافة الرقبية، و عظم الأنف، و ذلـك لعـزل النساء الحوامل عاليات الخطورة بالنسبة لاحتمال الإصابة بمتلازمة داون (احتمال الإصـابة ≥ 4.0 %) بنتيجة الاستقصاءات غير الغازية المجراة، عزلت 57 مريضة ( 01.5 %) كـان احتمال إصابة أجنتهن بمتلازمة داون ≥ 4.0 % ( المسح الإيجابي ) أجـري بـزل الـسائل الأمنيوسي لكل مريضات هذه المجموعة في الأسبوع الحملي 15-16 ، ثم تم تحديد الـصيغة الصبغية للأجنة، و نتيجة لذلك وضع التشخيص المبكر لمتلازمة داون في أربعة أجنـة مـن أصل خمسة (80%) و أظهرت متابعة باقي الحمول إصابة حـديث ولادة واحـد بمتلازمـة داون. يمكن تشخيص متلازمة داون بشكل مبكر بنسبة 80 % بتعريض 01.5 % فقط من الحوامـل لطرائق التشخيص الغازية.

The aim of the present research is to determine the appropriate diagnostic methods to find out the affected fetuses with Down Syndrome in order to decrease as possible subjecting the pregnant women to invasive prenatal diagnosis . This is a Prospective – practical study, where /1137/ pregnant women at 13- 16 gestation weeks, ( age range: 20-42 years) were included. Biochemical screening of the pregnant women, ultrasound screening of the fetuses: nuchal translucency, nasal bone, which helped us to isolate the highrisk pregnancies for Down syndrome (the potential rate of incidence ≥ 0.4%). The screen positive group included 57 pregnant ( 5.01% ) . Amniocentesis and subsequently karyotyping was done to each woman in this group . We found out 4 affected fetuses from 5 ( 80%) , because the following up of the remaining pregnancies revealed a fifth affected newborn with Down syndrome. The early prenatal diagnosis of Down syndrome was possible in ( 80% ) by subjecting only ( 5.01% ) of pregnants to the invasive prenatal diagnosis .