اشترك بالحزمة الذهبية واحصل على وصول غير محدود شمرا أكاديميا
تسجيل مستخدم جديداكتشاف طفرتين في الإكسون 28 ضمن مورثة فون فيلبراند لدى مريضين راجعا مشفى هلم شاير الجامعي
Exploring two mutations in the exon 28 of Von Willebrand genein two patients follow up the Halmshire hospital – university
1393
0 15
0
(
0
)
تأليف
محي الدين عيسى( باحث )
تمت اﻹضافة من قبل
Shamra Editor
اسأل ChatGPT حول البحث
اكتشفت طفرتان في الإكسون 28 من مورثة فون فيلبراند لدى رجل A و امرأة B مصابين بمرض فون فيلبراند. و قد أظهرت الاختبارات النوعية مثل مقايسة ارتباط VWF:FVIII و مقايسة ارتباط الكولاجن VWF:CB و تحليل بروتين العامل VWF أن مرض VWD هو من نمط 2A في المورثة. كما كشف تحري الإكسون 28 بواسطة تقنية PCR و سلسلة أسس الدنا DNA عن وجود الطفرة A1 (C>T) في المريض A و الطفرة B1 (G>A) في المريضة B و هي طفرات مسؤولة عن ظهور المرض VWD مما يؤكد على أن مورثات التخثر الطبيعية هي مورثات منظمة و مبرمجة ذاتياً.
Two mutations of exon 28 in the Von Willbrand gene have discovered intwopatients (female and male).Specific tests such as the VWF: FVIIIbinding assay, collagen binding assay VWF:CB and VWF proteinanalysis give that VWD is a type of 2A at the gene. Investigating exon 28 by PCR technique and DNA sequencingrevealed mutation A1(C>T) in patientA and a mutationB1(G>A) inpatientB. These mutations are responsible for the presence of VWD. Assuring that natural genes involved in coagulation are well organised and automated.
مراجعة الذكاء الصنعي:
ملخص البحث
تتناول هذه الدراسة اكتشاف طفرتين في الإكسون 28 من مورثة فون فيلبراند لدى مريضين (رجل وامرأة) يعانيان من مرض فون فيلبراند. تم استخدام تقنيات مختلفة مثل مقابسة ارتباط WF:FVIII، وقايسة ارتباط الكولاجن VWF:CB، وتحليل بروتين العامل WWF لتحديد نوع المرض. أظهرت النتائج أن المرض من النوع 2A. باستخدام تقنية PCR وتسلسل الدنا، تم اكتشاف الطفرة A1 (C>T) في المريض A والطفرة B1 (G>A) في المريضة B. هذه الطفرات مسؤولة عن ظهور المرض وتؤكد على أن مورثات التخثر الطبيعية هي مورثات منظمة ومبرمجة ذاتياً. الدراسة تبرز أهمية الفحص الجزيئي لتحديد الطفرات الوراثية المسؤولة عن الأمراض الوراثية مثل مرض فون فيلبراند.
قراءة نقدية
تعتبر هذه الدراسة خطوة مهمة في مجال البحث الجيني لمرض فون فيلبراند، حيث تقدم معلومات قيمة حول الطفرات الوراثية المسؤولة عن المرض. ومع ذلك، يمكن تحسين الدراسة من خلال زيادة حجم العينة لتشمل عدد أكبر من المرضى، مما يعزز من قوة النتائج ويجعلها أكثر تمثيلاً للسكان. كما أن الدراسة لم تتطرق بشكل كافٍ إلى العوامل البيئية التي قد تؤثر على التعبير الجيني للمرض. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تكون هناك حاجة لمزيد من الدراسات لتحديد تأثير هذه الطفرات على المستوى البروتيني والوظيفي بشكل أكثر تفصيلاً.
أسئلة حول البحث
-
ما هي الطفرات التي تم اكتشافها في هذه الدراسة؟
تم اكتشاف الطفرة A1 (C>T) في المريض A والطفرة B1 (G>A) في المريضة B.
-
ما هي التقنيات المستخدمة لتحديد الطفرات في هذه الدراسة؟
تم استخدام تقنيات مثل مقابسة ارتباط WF:FVIII، وقايسة ارتباط الكولاجن VWF:CB، وتحليل بروتين العامل WWF، وتقنية PCR، وتسلسل الدنا.
-
ما هو نوع مرض فون فيلبراند الذي تم تحديده في هذه الدراسة؟
تم تحديد أن المرض من النوع 2A.
-
ما هي أهمية هذه الدراسة في مجال البحث الجيني؟
تقدم هذه الدراسة معلومات قيمة حول الطفرات الوراثية المسؤولة عن مرض فون فيلبراند وتؤكد على أهمية الفحص الجزيئي لتحديد الطفرات الوراثية المسؤولة عن الأمراض الوراثية.
المراجع المستخدمة
Von Willebrand EA:(1962). Hereditar Pseudohermofili Finska Lakaresdlikaptes:Handingar, 672:7-112
Sadler JE (1998). Biochemist ry and Genet ics of V.W.F. Annul review of Biochemistry 67:395- 424
Titani, K,YoshtakeS, Schach, BG, Foster, DC (1986). Amino acids sequence of human V.W.F.Biochemist ry, 25: 3171-3184
قيم البحث
اقرأ أيضاً
هدفت هذه الدراسة إلى معالجة حالات السرطان البشروي الحملي ببروتوكولات المعالجة الكيماوية المطبقة عالمياً، و دراسة نتائج المعالجة، بغية التأكيد على
الالتزام بها (بعد إثبات نجاعتها) و الابتعاد عن المعالجات العشوائية أو الناقصة التي تسيء للإنذار.
يعتبر التمريض من أكثر الأعمال المجهدة بين المهن التي تقدم خدمات إنسانية و اجتماعية, و يتطلب المشاركة و التعاطف بشكل أساسي خلال رعاية المرضى. يواجه التمريض مسؤوليات و تحديات كثيرة, أحدها الاحتراق الوظيفي و الذي يوصف بأنه نقص في الطاقة و القوة و الموار
د مع وجود مطالب كثيرة، و هو يؤثر على كفاءة و إنتاجية العاملين في كل ميدان. لذلك هدفت هذه الدراسة الوصفية إلى تقييم مستوى الاحتراق الوظيفي عند (135) ممرض/ة تم اختيارهم عشوائياً من أقسام مختلفة في مشفى الأسد الجامعي باللاذقية. حيث جمعت البيانات باستخدام مقياس ماسلاش. النتائج: كانت درجة الاحتراق الوظيفي لدى التمريض بشكل عام مرتفعة، و وجدت مستوى عالي من الاجهاد الانفعالي لدى أفراد العينة في أقسام العناية المشددة و العمليات و الإسعاف و عند حاملي الإجازة الجامعية، أما تبلد الشخصية كان أعلى عند صغيري السن من التمريض، و كانت درجة الإنجاز الشخصي منخفضه في المناوبة الليلية. لم يتأثر حدوث الاحتراق الوظيفي بكل من الجنس، و الحالة الاجتماعية و عدد سنوات الخبرة في الوظيفة. الخلاصة: أوصت النتائج بدراسة هذه المشكلة بشكل أعمق، مع تحديد العوامل ذات الصلة للحد من الاحتراق الوظيفي عند التمريض. يجب الانتباه لجوانب العمل المؤثرة و اتخاذ التداخلات المناسبة.
يعد السرطان بشكل عام المسبب الثاني للوفاة بعد أمراض القلب و الأوعية في البلدان المتقدمة و يعد سرطان عنق الرحم ثاني أكثر أنواع السرطان شيوعاً عند النساء في البلدان المتقدمة و النامية , و يعتبر الكشف المبكر عن سرطان عنق الرحم عاملا مهما جداً في زيادة م
عدل الشفاء و معدل البقيا ، و من أهم طرقه فحص لطاخة عنق الرحم لاكتشاف التغيرات غير الطبيعية في أنسجة عنق الرحم و الموصى بأجرائه كل ثلاث سنوات للنساء في سن النشاط الجنسي و يعتبر إجراء سهل و غير مكلف و غير مؤلم و حساسيته عالية و يساهم في إنقاص أعباء العلاج و التقليل من معدل الوفيات و الامراضيات. و وفقا للعديد من الدراسات هناك محددات تحول دون إجرائه منها نقص المعلومات عن الإجراء , صعوبة الوصول الى المشفي, الألم, التكلفة , الآثار الجانبية ,الشعور بالخجل و الإحراج من الإجراء, عدم التشجيع من قبل الفريق الصحي او الزوج , عدم الشعور بأية أعراض تدفعها لإجراء الفحص و الخوف من اكتشاف السرطان لديهن و من هنا تأتي أهمية هذه الدراسة لمعرفة المعوقات التي تحد من إجراء فحص اللطاخة في مجتمعنا السوري و اقتراح الحلول المناسبة , إضافة إلى أنه لم تجر أية دراسة بهذا الخصوص في سوريا
اجري البحث على عينة قوامها 100 سيدة متزوجة من مشفى تشرين الجامعي في اللاذقية بطريقة الاعتيان الملائم و قد أظهرت النتائج أن غالبية أفراد العينة (80%) لم يقمن بإجراء فحص اللطاخة, و أن (93,75%) منهن لم يقمن بإجراء فحص اللطاخة كان بسبب عدم وجود مشكلة نسائية لديهن , و كان السبب في (75%) من الحالات أنهن يخشين من اكتشاف السرطان و (85%) منهن يشعرن بالخجل و الإحراج من إجرائه و (12.5%) عدم وجود الوقت الكافي للإجراء و (62.5%) منهن يعتقدن بان الإجراء مؤلم , بينما كان السبب في (90%) من الحالات كان عدم التشجيع من الأطباء و الممرضين و نسبة (87.5%) كان السبب لديهن هو نقص المعلومات حول الإجراء, لذلك اقترحت الدراسة تصميم و تنفيذ برامج تثقيفية حول أهمية و فوائد و طريقة فحص لطاخة عنق الرحم.
تحديد نسبة مرضى اعتلال الشبكية السكري من مجموع المرضى المراجعين للعيادة
الشبكية في مشفى المواساة الجامعي، و دراسة القصة المرضية العينية و الجهازية و تصنيف
الاعتلال الشبكي لديهم و اصابة البقعة.
السرج التركي الفارغ البدئي متلازمة شعاعية لا عرضية عادة، تصيب 6 % من النساء بعـد
الإياس، يمكن أن تشاهد في جميع الأعمار.
تشابهت بعض نتائج دراستنا مع الدراسات العالمية في كثير من الأمور، كوجودها بمختلـف
الأعمار و لاسيما عند الأطفال، و ترافقها مع ال
بيلة التفهة بنسبة 97.5 % و اختلفت عنها مـن
حيث زيادة نسبة فرط البرولاكتين، التي بلغت بدراستنا 2.58 % (في حين لا تتجاوز 7.33%
بالدراسات الأخرى)، لم نصادف حالات من الأورام النخامية المفرزة (تذكر الدراسات وجود
ضخامة النهايات و متلازمة كوشيغ بنسبة 6.2 % لكل منهما ) لم نصادف أي حالة سيلان
سائل دماغي شوكي من الأنف، كما لم نسجل اضطرابات بصرية لدى مرضانا تلقى المرضى
معالجة عرضية و لم نضطر لإرسال أي من مرضانا للجراحة.
سجل دخول لتتمكن من نشر تعليقات
التعليقات
جاري جلب التعليقات
سجل دخول لتتمكن من متابعة معايير البحث التي قمت باختيارها
